L’amiloidosi cardiaca è un insieme di malattie caratterizzate dal deposito di proteine anomale, chiamate amiloide, all’interno dei tessuti. Quando questo materiale si accumula nel muscolo cardiaco, si insinua tra le cellule che consentono al cuore di contrarsi, ne compromette la funzionalità e rende le pareti del miocardio più rigide. Il risultato è un progressivo peggioramento della capacità del cuore di pompare sangue.
Per anni l’amiloidosi è stata considerata una condizione rara, ma tecniche diagnostiche più precise e maggiore attenzione ai sintomi iniziali stanno portando a un numero sempre più elevato di diagnosi.
A spiegare come si manifesta la malattia è il dottor Guido Del Monaco, cardiologo dell’IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano.
Amiloidosi cardiaca, i segnali da non sottovalutare
Il quadro clinico dell’amiloidosi evolve lentamente e può coinvolgere vari organi. Quando il cuore è interessato, la qualità della vita e la prognosi possono essere compromesse.
I disturbi più frequenti comprendono stanchezza marcata, fiato corto, gonfiore alle caviglie, palpitazioni o aritmie come fibrillazione atriale, bradicardia e alterazioni del ritmo ventricolare. Alcuni pazienti sperimentano episodi di pressione bassa non dovuti a farmaci e, nei casi più gravi, svenimenti.
La malattia può manifestarsi anche con problemi a carico di altri organi: sindrome del tunnel carpale anche molti anni prima delle altre manifestazioni, lesioni ai tendini come la rottura del bicipite brachiale, formicolii, ridotta sensibilità agli arti, dolori ai nervi periferici, alterazioni della funzione renale o epatica, disturbi gastrointestinali, accumulo di liquidi negli arti o nell’addome, piccole macchie cutanee dovute a sanguinamento, emorragie attorno agli occhi e ingrossamento della lingua. La varietà dei sintomi dipende dal numero e dal tipo di organi in cui l’amiloide si deposita.
Da dove origina la malattia
Le cause dell’amiloidosi non sono uniche. Le due forme più diffuse sono l’amiloidosi da catene leggere (AL) e quella legata alla transtiretina (ATTR).
La forma AL non è ereditaria ed è dovuta alla produzione eccessiva di frammenti di anticorpi da parte di cellule del sangue alterate, motivo per cui si associa a malattie ematologiche. La variante ATTR, invece, deriva dall’accumulo della proteina transtiretina e può presentarsi sia in versione non genetica, tipica dell’età avanzata, sia in forma mutata e trasmissibile. Il cuore e il sistema nervoso periferico sono gli organi più coinvolti, ma nella variante AL possono essere interessati anche reni, fegato e milza.
Esistono forme meno frequenti causate da altri tipi di proteine, dal deposito di beta 2-microglobulina nei pazienti in dialisi di lunga durata o da malattie infiammatorie croniche.
Come si arriva alla diagnosi
Per identificare correttamente l’amiloidosi è necessario combinare diversi esami: analisi del sangue per escludere malattie del sangue, elettrocardiogramma, ecocardiogramma colorDoppler, scintigrafia ossea con tracciante specifico e risonanza magnetica cardiaca.
Quando viene confermata un’amiloidosi da transtiretina, è consigliabile un test genetico per distinguere la forma ereditaria.
Amiloidosi cardiaca, le opzioni di cura disponibili
Nel caso dell’amiloidosi cardiaca, il rischio di sviluppare scompenso è elevato e non esistono strategie per evitarne l’insorgenza. Per questo riconoscerla in tempo è essenziale: permette di iniziare trattamenti che possono migliorare i sintomi e rallentare la progressione.
Per le forme AL e ATTR sono oggi disponibili terapie mirate, tenendo conto anche di eventuali problemi neurologici associati. Quando il disturbo nasce da una patologia ematologica, si interviene direttamente sulla malattia di origine. Nella variante AL, spesso legata a neoplasie del sangue, è possibile ottenere una remissione completa grazie a protocolli che includono chemioterapia e trapianto di midollo osseo. Le terapie per la forma ATTR non consentono ancora una guarigione, ma possono stabilizzare la malattia mentre sono allo studio trattamenti più innovativi.
L’importanza di un approccio multidisciplinare
La gestione dell’amiloidosi richiede la collaborazione di specialisti diversi e un monitoraggio costante. Quando la diagnosi è precoce, è possibile limitare l’avanzamento dei sintomi e migliorare la qualità di vita del paziente.
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