Nei reparti di nascita e negli ambulatori si comincia a percepire un cambiamento concreto: la cornice normativa che definisce ciò che lo Stato garantisce in sanità è stata aggiornata dopo un lungo percorso. La Conferenza Stato-Regioni ha dato il via libera ai nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (Lea), un pacchetto che ridefinisce cure, esenzioni e servizi offerti dal Servizio Sanitario Nazionale dopo quasi otto anni senza modifiche. È una revisione che, nella pratica, traduce scelte politiche in esami, visite e percorsi terapeutici effettivi per cittadini e famiglie.
Screening neonatali e attivazione regionale
La novità più visibile per chi lavora nelle maternità riguarda l’estensione dello screening neonatale a otto nuove patologie genetiche rare, tra cui la SMA (atrofia muscolare spinale) e le SCID (immunodeficienze combinate gravi). Per le famiglie che aspettano un figlio, la differenza è sostanziale: una diagnosi nelle prime settimane di vita consente interventi terapeutici che possono cambiare il decorso della malattia. Lo raccontano le associazioni di pazienti che hanno spinto per anni questo aggiornamento e i clinici specializzati che seguono i neonati nei centri di riferimento.
Il provvedimento definisce l’inclusione di questi test nei Lea, ma l’attuazione dipende dalle singole Regioni. Un dettaglio che molti sottovalutano è proprio la distanza tra la norma nazionale e la messa a regime locale: in alcune realtà le delibere per l’avvio sono già operative, in altre rimangono in fase di approvazione o richiedono adeguamenti organizzativi. I genetisti avvertono che ritardi nella trasposizione possono tradursi in diagnosi tardive, quando l’efficacia delle terapie è già ridotta.
Per questo motivo le associazioni chiedono non solo il riconoscimento formale, ma anche stanziamenti mirati per laboratori, formazione del personale e percorsi di presa in carico. È una partita che si gioca sull’implementazione pratica: diplomazia fra ministero e territori, criteri omogenei per gli screening e tempi certi di attivazione. Un fenomeno che in molti notano solo sul campo, quando una famiglia arriva in ospedale cercando risposte immediate.
Dalla sorveglianza genetica alle nuove esenzioni: cosa cambia per i pazienti
Il pacchetto Lea introduce percorsi strutturati per la sorveglianza genetica dei tumori ereditari, con particolare attenzione ai geni BRCA1 e BRCA2. L’idea è un programma in due fasi: prima, l’identificazione delle varianti nelle pazienti già malate; poi, lo screening periodico per i familiari sani portatori della mutazione. Nella pratica, visite senologiche, mammografie, ecografie, risonanze e consulenze oncologiche e ginecologiche entrano nella lista delle prestazioni garantite, per un bacino stimato di oltre 10.000 donne ogni anno. Questo cambiamento punta a intercettare lesioni in fase precoce e a offrire percorsi preventivi più coerenti su tutto il territorio.
Accanto alla prevenzione oncologica, i nuovi Lea ampliano le esenzioni per patologie croniche e invalidanti: tra queste emergono la fibromialgia, l’idrosadenite cronica suppurativa e le malattie polmonari da micobatteri non tubercolari. La fibromialgia, che può interessare fino al 4% della popolazione italiana, riceve un riconoscimento che modifica la presa in carico clinica e amministrativa. Un aspetto che sfugge a chi vive in città è la complessità della diagnosi: senza linee guida condivise, molti pazienti attendono mesi prima di essere inquadrati correttamente.
I Lea includono anche percorsi per i disturbi dell’alimentazione con interventi di terapia psicoeducazionale individuale e di gruppo, oltre a un aggiornamento delle prestazioni per il controllo della gravidanza fisiologica e per i servizi di salute mentale e riproduttiva. Sul piano finanziario, il decreto stima un impatto di circa 150 milioni di euro l’anno, una cifra considerata dagli enti pubblici come un investimento sulla salute e sull’equità . Ora la sfida è far sì che risorse, formazione e organizzazione territoriale traducano le nuove norme in accesso effettivo: file negli ambulatori, attivazione di centri e percorsi dedicati saranno i parametri concreti del cambiamento che molte famiglie attendono.